李安生的大女儿叫莎莎（化名），孩子出生后不久，李安生便慢慢发现她跟其他孩子不一样：生殖器表现出阴蒂肥大，阴唇分化不良的症状，看上去如同一个男性生殖器。明明生的是女儿，怎么生殖器官长得像男性一样？李安生还发现，除了生殖器出现异常之外，莎莎还经常出现呕吐、腹泻与抽搐，以及时常莫名其妙地情绪失控，一哭就是好几个小时。
莎莎2岁的时候，被医院诊断为假两性畸形，也就是她体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。这个结果，李安生一时无法接受。后来，医生为莎莎做了矫正手术，术后，莎莎的情况却并未出现好转，呕吐与腹泻依旧是家常便饭。
经诊断，莎莎患有先天性肾上腺皮质增生症。后来，医院对莎莎的父母进行检查后发现，两人都是该疾病的基因携带者，他们的每一次生育，孩子都会有25%的概率会患上该疾病。
再现！儿子得了跟姐姐一样的病3年前，李安生的妻子再度怀孕，产下一名男婴，一家人十分高兴，“我们当时还是抱着侥幸心理，希望这个孩子是健康的”，可是不久之后，孩子的情况发生了变化。
儿子明明（化名）出生后，也没能逃脱病魔的纠缠。明明一生下来生殖器就比同龄孩子大一倍，如男性青春期一般，是很明显性器官早熟，同时伴有呕吐与腹泻的症状。
经诊断，明明同样患上了先天性肾上腺皮质增生症。由于病情发现得早，病情没有姐姐莎莎那么严重。
治疗无法治愈只能靠长期吃药对于这对姐弟出现的身体器官异常，广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任范歆对记者进行了解答。
莎莎和明明患的是先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病造成的。该病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。如果雄性激素过多，患者的主要表现为假两性畸形，声音比较粗，雄激素高，发育过早，骨龄过早闭合，性格攻击性强，脾气比较暴躁等，反之亦然。
“莎莎体内缺乏的是21羟化酶，这种类型的发病率约为一万五分之一至两万分之一。而在21羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症中，莎莎属于失盐型，失盐型是所有先天性肾上腺皮质增生症中最容易发现的。”范歆介绍，该病会导致莎莎出现男性化和失盐症状，如呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水等，严重时甚至会威胁生命。范歆表示，先天性肾上腺皮质增生症目前无法治愈，只能通过人为补充激素来进行治疗。只要能终身治疗，按时服药和检查，可以有效地抑制病情，长大后与常人无异。
医生提醒孩子如果性早熟家长要注意
据了解，每年，广西妇幼保健院的儿科门诊都会接诊3-5例先天性肾上腺皮质增生症患儿。该病症状伴随有性早熟的特点，并且发病迅速，严重的会危及生命。
范歆提醒各位新生儿家长，在孩子出生后的一段时间内就要注意观察，如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深，就要考虑是外周性性早熟的可能，医院就诊明确。
“先天性肾上腺皮质增生症是可以通过进行新生儿早期筛查检查出来的疾病，利用采足跟血筛查的手段就可以实现。这种疾病只要能够及早发现、及早治疗，就能让患儿跟其他正常孩子一样，过上健康的生活。”范歆说。
来源：当代生活报
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